TF Mucoviscidose
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TF Mucoviscidose
Bonjour,
Le forum étanissa est transféré sur un autre serveur, voici le lien qui vous permettra de poursuivre cette conversation.
http://etanissa.cwebh.org/voirtopic.php?t=60&page=1#p_824
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Définition:C est une maladie génétique qui affecte les voie respiratoires ,autres organes et voie digestive.
Traitement:
Le traitement et lourd pour le malade il doit prendre des comprimés (une dizaine par jour), des exercices pulmonaire et autre. Quand la maladie est "bien avancée" et que le malade doit respirer avec l'aide d'une machine il faut envisager une greffe des poumons. Cela est dure de trouver des greffons de poumons et il faut s'assurer que ce greffon est compatible avec le patient. Après l'opération (si elle a réussi) et que le patient est chez lui il doit prendre un traitement a vie pour éviter que le corps rejette la greffe.
pierrelg21- Messages : 34
Points : 4273
Date d'inscription : 12/10/2012
Localisation : Dijon
Lougarou Etannissien
Rôle dans le jeu :: Inconnu
En vie ? :
Re: TF Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie héréditaire récessive : donc les deux parents sain doivent être porteur du gène défectueux pour le transmettre à l'enfant, et, que celui ci exprime la maladie.
Il y aurait plus de deux millions de personnes porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains).
Chaque année, il y en France environ 200 naissance d'enfant atteints de mucoviscidose.
Biensur la mucoviscidose n'est pas contagieuse. Et on la dépiste avec un teste de la sueur. Celui ci mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. Ce test est indolore.
C'est un teste rapide et fiable qui se révèle positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose.
Si le premier test est positif un deuxième test de confirmation est réalisé.
On procède ensuite au test génétique pour rechercher la ou les mutations du gène et confirmer le diagnostic. Mais seule une trentaine de mutation (les plus fréquente) sur le gène défectueux sont recherchée et il y en a plus de 1200.
Donc le teste de la sueur est le plus fiable et même si le test génétique se révèle négatif la mucoviscidose peut être présente et le patient est traité.
En France, un dépistage systématiquement de la mucoviscidose est réaliser chez sur tous les nouveaux-nés.
Ce dépistage consiste en la mesure d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR) fait au 3ème jour de vie. Si ce dosage est élevé, une étude génétique est réalisée. Si aucune mutation n’est retrouvée, on répétera le dosage de TIR à 3 semaines de vie :
Un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose .
Si le test de la sueur est négatif et qu’aucune mutation n’a été trouvée, l’enfant n’est pas malade et ne peut transmettre la maladie.
Si le test de la sueur est négatif mais qu’une mutation du gène a été trouvée, l’enfant n’est pas malade, mais pourra transmettre le gène altéré à sa descendance.
Il y aurait plus de deux millions de personnes porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir (porteurs sains).
Chaque année, il y en France environ 200 naissance d'enfant atteints de mucoviscidose.
Biensur la mucoviscidose n'est pas contagieuse. Et on la dépiste avec un teste de la sueur. Celui ci mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. Ce test est indolore.
C'est un teste rapide et fiable qui se révèle positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose.
Si le premier test est positif un deuxième test de confirmation est réalisé.
On procède ensuite au test génétique pour rechercher la ou les mutations du gène et confirmer le diagnostic. Mais seule une trentaine de mutation (les plus fréquente) sur le gène défectueux sont recherchée et il y en a plus de 1200.
Donc le teste de la sueur est le plus fiable et même si le test génétique se révèle négatif la mucoviscidose peut être présente et le patient est traité.
En France, un dépistage systématiquement de la mucoviscidose est réaliser chez sur tous les nouveaux-nés.
Ce dépistage consiste en la mesure d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR) fait au 3ème jour de vie. Si ce dosage est élevé, une étude génétique est réalisée. Si aucune mutation n’est retrouvée, on répétera le dosage de TIR à 3 semaines de vie :
- si celui-ci est normal, l’enfant n’est pas malade.
- si des mutations du gène sont retrouvées, et aussi dans les cas où ce dernier dosage de TIR est anormal, les enfants sont adressés au Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose pour confirmation ou infirmation du diagnostic par le test de la sueur.
Un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose .
Si le test de la sueur est négatif et qu’aucune mutation n’a été trouvée, l’enfant n’est pas malade et ne peut transmettre la maladie.
Si le test de la sueur est négatif mais qu’une mutation du gène a été trouvée, l’enfant n’est pas malade, mais pourra transmettre le gène altéré à sa descendance.
Re: TF Mucoviscidose
Les symtômes de la maladie
La mucoviscidose est une maladie génétique, chronique et mortelle. Elle touche aussi bien les filles que les garçons. Les symptômes varient d'un patient à l'autre. Et il n'existe actuellement aucun médicament qui guérit la mucoviscidose.94% des cas de mucoviscidose sont diagnostiqués avant l'age de 2 ans.
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent ainsi présenter les symptômes évolutifs suivants:
- infections respiratoires à répétition et asthme
- jaunisse persistant des nourrissons plus longtemps que chez les autres bébés
- enfant chétif, arrêt ou retard de croissance
- diarrhée continuelle
- constipation
- des selles volumineuses, abondantes, grasses et d’odeur fétide.
- une cyanose des extrémités (coloration bleuâtre ou mauve de la peau, traduisant l’absence ou la mauvaise oxygénation du tissu)
- des ongles élargis et recourbés en griffe,
- une déformation thoracique sont parfois notés.
- une respiration rapide et sifflante,
- une toux chronique,
- une expectoration difficile de transit,
- divers problèmes digestifs
- divers problèmes problèmes de foie.
- Essoufflement à l’effort, voire au repos.
- Risque de déshydratation, en contexte de chaleur trop intense, secondaire à la production abondante de sueur salée.
Cependant, il existe, d’autres formes, moins graves, caractérisées par la présence d’un seul symptôme, et souvent révélées à l’âge adulte.
Troubles respiratoires due à un mucus épais (conséquence de la maladie) qui s’accumule dans les voies respiratoires et les obstrue, provoquant
- Toux violente.
- Expectoration.
- Infections pulmonaires fréquentes (les bronches encombrées peuvent s’infecter plus facilement).
- Respiration sifflante.
- Essoufflement.
Des troubles digestifs du au mucus qui bloque les canaux de communication, le pancréas par exemple, ne peut plus sécréter les enzymes digestives nécessaires à l’absorption des nutriments contenus dans les aliments. L’affectation peut également atteindre le foie. Dans la majorité des cas, cela provoque des
- Douleurs abdominales.
- Diarrhée.
- Constipation.
- Mauvaise digestion.
- Difficulté à prendre du poids.
Un autres symptômes de la mucoviscidose est une maladie qui peut affecter plusieurs organes et causer notamment
- Infertilité.
- Fertilité réduite.
- Peau et sueur salées.
poli- modo
- Messages : 37
Points : 4350
Date d'inscription : 08/07/2012
Re: TF Mucoviscidose
Bonjour,
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